Individual #00000741

Reference Jin Ai Mary Anne Tan et al.(2016)
Gender M
Geographic origin Malaysia
Ethnic origin Malay
Population -
Remarks -
Microattribution -
Panel size 1
Diseases α-thalassaemia
Owner name Nur Aisyah Athirah
Database submission license Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 InternationalCreative Commons License
Created by Nur Aisyah Athirah


Phenotypes

Alpha thalassaemia (α-thalassaemia)   Add phenotype for this disease

AscendingPhenotype ID     

Phenotype details     

Inheritance     

Age at thalassemia presentation     

Age at current transfusion (year)     

Age at receiving first blood transfusion (year)     

Frequency of blood transfusion     

Current serum ferritin level     

Gender     

Genotype details     

Hematological parametersat diagnosis Hb level (g/dL)     

Hematological parameters at diagnosis HbA2 (%)     

Hematological parameters at diagnosis HbF (%)     

Height per age     

Height velocity     

Iron chelation     

Hematological parameters at diagnosis MCH (pg)     

Hematological parameters at diagnosis MCV (fL)     

Mid parental height     

Hematological parameters at diagnosis other Hb variants     

Size of spleen (cm)     

Splenectomy done     

Weight per age     

Owner     
0000000276 Severe alpha-thalassemia intermedia - 1 9 - - - - α codon 59α/αPakséα - - - - - - - - - - - - - Nur Aisyah Athirah



Screenings


AscendingScreening ID     

Template     

Technique     

Genes screened     

Variants found     

Owner     
0000000835 DNA DHPLC HBA2 2 Nur Aisyah Athirah



Variants

2 entries on 1 page. Showing entries 1 - 2.
Legend   How to query  

Chr     

Allele     

Effect     

AscendingDNA change (genomic) (hg38)     

Published as     

Reference     

DB-ID     

dbSNP ID     

Frequency     

Variant remarks     

Owner     

Gene     

Exon     

DNA change (cDNA)     

Published as     

RNA change     

Protein     

GVS function     

Clinical classification     
16 Unknown +/. g.34071G>A - Jin Ai Mary Anne Tan et al.(2016) HBA2_000002 rs281864846 - Hb Adana Nur Aisyah Athirah HBA2 - NM_000517.6:c.179G>A - r.(?) p.(Gly60Asp) - Pathogenic
16 Unknown +/. g.34463A>T - Jin Ai Mary Anne Tan et al.(2016) HBA2_000004 rs41412046 - Hb Paksé Nur Aisyah Athirah HBA2 - NM_000517.6:c.429A>T - r.(?) p.(*143Tyrext*31) - Pathogenic
Legend   How to query